本网记者 林海娇

“无创产前基因筛查主要是通过采集孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，去检测胎儿患21-三体、18-三体、13-三体这三种常见染色体疾病的风险。”昨日上午，到市妇幼保健院做产检的李女士向医生咨询了无创产前基因检测服务内容，并预约了自己筛查的时间。

“作为一名准妈妈，无创产前基因检测对我来说很有必要。这项检测能够让我更加了解胎儿的情况，心里踏实。”李女士说，无创产前基因检测服务让她在整个孕期更加安心。

让李女士更为高兴的是，我市对孕妇实施的产前基因筛查是免费的，“太实惠了，这项筛查至少可以省上千元的费用。”

李女士提到的产前基因筛查，包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，可有效预防唐氏儿和聋哑儿的出生。这两项筛查以前均是自费项目，共计需要孕妇家庭自行承担约2000元。

推行孕妇产前基因免费筛查是深入实施健康中国行动的重要举措。2019年，我市开展了孕妇无创产前基因免费筛查项目，对符合条件的孕妇（含户籍人口和流动人口）在孕期免费提供产前基因检测服务，及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生。

市委、市政府对孕妇产前基因免费筛查工作高度重视，将其列入我市民生工程。市卫健委将其作为年度重点工作，列入重要议事日程，不断完善和细化耳聋基因筛查结果阳性孕妇遗传咨询、配偶检测、新生儿分娩后听力与耳聋基因联合筛查、无创产前基因筛查高风险孕妇产前诊断等流程，让民生项目服务更加便捷。

“现在我市辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）可免费接受一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查，每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（或唐氏血清学筛查）。耳聋基因筛查结果阳性孕妇的配偶和新生儿，可免费进行耳聋基因筛查。无创筛查高风险孕妇及检测失败孕妇接受产前诊断技术服务，工程提供产前诊断补贴费用，单胎不超过4000元/人，双胎不超过5000元/人。”市卫健委妇幼健康科科长彭艳玲介绍，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地项目定点筛查机构接受服务，孕妇耳聋基因建议在周前进行，孕妇无创产前基因筛查检测适宜孕周为至周。

为更好地满足群众需求，我市将承德市妇幼保健院作为孕妇产前基因免费筛查工程定点产前诊断机构，除此之外，定点筛查机构还有10所，包括承德市妇幼保健院、承德市中心医院、承德县妇幼保健计划生育服务中心、平泉市妇幼保健院、兴隆县妇幼保健院、围场妇幼保健院、隆化县妇幼保健院、滦平县妇幼保健院、丰宁妇幼保健院、宽城县医院。孕妇可就近选择定点机构进行项目筛查。

据统计，自2021年10月至今年6月，全市接受过无创产前基因免费筛查、唐氏筛查或耳聋基因免费筛查的分娩产妇12143人，工程服务覆盖率93.8%；无创高风险或检测失败的孕妇妊娠结局随访率100%，无创低风险孕妇妊娠结局随访率90.1%，达到质量控制目标。

为了提升工程服务质量，市卫健委举办了全市孕妇产前基因免费筛查工程管理暨技术培训班，对筛查报告常见问题、遗传咨询与随访管理、实验室质控、送样规范及信息管理等方面进行培训，促进工程规范执行。同时，成立由承德医学院附属医院、市中心医院和市妇幼保健院相关专家组成的技术指导组，对各定点机构进行技术指导、人员培训，对各个环节进行质量控制，发现问题及时采取改进措施，保障工程推进质量。

随着项目深入实施，我市产前筛查和产前诊断技术水平不断提高，群众优生优育意识不断增强，出生缺陷防控成效显著。全市将持续宣传孕妇产前基因免费筛查民生工程，不断提高公众对民生工程的知晓率，引导公众积极参与。今年我市将扎实推进孕妇产前基因免费筛查工程，为全市孕妇免费提供产前基因筛查服务，做到应筛尽筛，到今年年底，力争实现区域全覆盖，预防和减少出生缺陷发生，进一步提高出生人口素质。